Генетичні тести при раку підшлункової залози: що потрібно знати?

Рак підшлункової залози залишається одним із найскладніших для діагностики й лікування злоякісних пухлин. Прогрес у молекулярній онкології дозволяє застосовувати генетичні тести не лише для визначення ризику, а й для вибору терапії та прогнозування результатів. У цій статті ми детально розглянемо найважливіші аспекти сучасного генетичного тестування при раку підшлункової залози (РПЗ), ґрунтуючись на міжнародних клінічних рекомендаціях та досвіді провідних українських онкологічних центрів.

Які гени найчастіше тестують при РПЗ?

Основними для діагностики спадкової форми раку підшлункової залози є BRCA1, BRCA2, PALB2, CDKN2A, ATM, TP53 та STK11. Їхня мутація підвищує ризик розвитку пухлини.

Які показання до генетичного тестування?

1. Наявність у родині кількох випадків раку ПЗ або інших пов’язаних злоякісних новоутворень.
2. Рак підшлункової у віці до 50 років.
3. Виявлення у пацієнта множинних пухлин.
4. Підозра на синдром Пейтца–Єгерса, Лінча чи інші спадкові ракові синдроми.
5. Наявність у родині відомої мутації (наприклад, «знайшли BRCA2 у дядька»).

«При підозрі на спадковий рак ми завжди рекомендуємо мультигенну панель, адже це дозволяє дослідити різні варіанти одночасно й отримати максимум достовірних висновків», — лікар клініки Спіженка.

Яка роль онкомаркерів у діагностичному процесі?

Онкомаркери (СА-19-9 найчастіший) використовуються для моніторингу перебігу хвороби, визначення ефективності лікування та виявлення рецидивів. Однак вони не призначені для скринінгу без підтвердження біопсією чи візуалізаційними методами.

Як тестування впливає на лікування?

Дослідження мутацій у DPYD та UGT1A1 дозволяє підбирати оптимальне дозування хіміотерапії, значно знижуючи ризик ускладнень та підвищуючи безпеку терапії:

• Пацієнти з варіантами DPYD піддаються модифікації доз хіміопрепаратів (наприклад, фторпіримідинів).
• Варіанти UGT1A1 важливі при призначенні іринотекану — зменшують ризики важкої діареї та цито- й гепатотоксичності.

«Ми завжди рекомендуємо пацієнтам перед хіміотерапією пройти фармакогенетичне тестування для уникнення серйозних побічних ефектів. Індивідуалізований підхід — це сучасний стандарт безпечної онкології», — завідувач фармакогенетичної лабораторії, клініка Спіженка.

Які методи використовуються для аналізу мутацій?

• NGS (Next Generation Sequencing) — найсучасніший і високоінформативний метод.
• ПЛР (полімеразна ланцюгова реакція) — швидкий скринінг, особливо для відомих мутацій.
• Імуногістохімічні методи — допоміжні для оцінки експресії білків.

Чи потрібно обстежувати родичів пацієнта?

Так, адже виявлення спадкової мутації має значення не лише для самого пацієнта, а й для членів його сім’ї. Скринінг у родичів дозволяє запобігти виникненню захворювання, скоригувати спосіб життя чи почати ранній моніторинг (наприклад — регулярна МРТ або ендоскопічне УЗД з 40–50 років).

Які питання слід обговорити з лікарем перед тестуванням?

• Які гени будуть досліджені?
• Які наслідки позитивного результату для вашого лікування?
• Чи варто обстежити родичів?
• Як вплине тест на вибір терапії?
• Яка ймовірність отримати невизначений чи «ускладнений» результат?

«Головне — розуміти, що генетичне тестування не лише уточнює ризики, а й допомагає уникнути терапевтичних помилок», — лікар клініки Спіженка.

Ваша сім’я стикалася з випадками раку підшлункової залози чи інших злоякісних пухлин? Чи готові ви поставити собі питання: можливо, саме генетичний аналіз стане вирішальним для захисту вашого здоров’я?

Генетичне тестування при раку підшлункової залози — це шанс зрозуміти причину захворювання, спрогнозувати результат лікування й захистити рідних. Не зволікайте з консультацією: обізнаність і сучасні технології — запорука перемоги над хворобою. Клініка Спіженка завжди готова підтримати вас на шляху до здоров’я.

Бережіть себе і своїх близьких!